Actualización de Enfermedad de Fabry
La dermatóloga Carmen Varas, docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica del Norte y miembro Titular de la Academia Española de Dermatología y Venereologia (AEDV), es Coordinadora de Fabry Registry y del equipo (Equipo Multidiscipliario de Estudio y Tratatamiento Enfermedad de Fabry (EMETEF) que investiga en en el norte del país esta dolencia. En esta edición del boletín de Sochiderm, la también miembro de la Academia Europea de Dermatología y Venereologia nos comparte algunas actualizaciones de las investigaciones realizadas junto al neurólogo Dr. Fernando Molt, la cardióloga Dra. Griselda Gómez, el nefrólogo Dr. Miguel Morales y la Dra. Gisselle Myer, internista.
En Chile la incidencia verdadera es desconocida, pero se ha iniciado un aumento en el número de pacientes diagnosticados durante los últimos 10 años, principalmente en norte del país. La mitad de pacientes con Enfermedad de Fabry de Chile están en la región de Coquimbo. Es por ello que se conformó este equipo multidisciplinario para su estudio y seguimiento, liderado por la Dra. Carmen Varas Mundaca.
La enfermedad de Fabry (EF) es un error innato del metabolismo de glicoesfingolipidos, de transmisión genética recesiva ligada al cromosoma X. Es causada por el déficit de enzima alfa-galactosidasa A, y que ha tenido una incidencia estimada entre 1:80.000 a 1:117.000 nacimientos en la población general.
El efecto de la enfermedad es multisistémico, incluyendo la afectación cardiaca, renal, oftálmica, dérmica, digestiva y neurológica. Las manifestaciones clínicas se inician en la niñez y adolescencia, aplazándose en 10 años el diagnostico por ambigüedad de síntomas. La afectación dermatológica no reduce expectativa y calidad de vida, pero fue un hallazgo fundamental en el diagnóstico de estos pacientes.
En Coquimbo a partir de caso índice con diagnostico de Enfermedad de Fabry se realizaron encuestas sobre los síntomas y se elaboraron familiogramas de 66 pacientes correspondientes a 10 familias con el consentimiento de los pacientes. Se realizó determinación enzimática y genotipificación para confirmación, luego del diagnostico se inició un seguimiento médico multidisciplinario (dermatólogo, cardiólogo, neurólogo, nefrólogo, oftalmólogo, sicólogo), analítica sanguínea y urinaria semestralmente, anualmente se realizo, ecocardiograma, electrocardiograma, ecografía renal y resonancia magnética de cerebro. Para medir compromiso siquiátricos se aplico el Inventario de Depresión de Beck II (BDI – II) y Cuestionario de Depresión Infantil (CDI), para medir niveles de sintomatología depresiva. Cuestionario “SF-36” sobre el estado de salud, para evaluar la calidad de vida. Inventario Breve de Dolor, para medir niveles de dolor. Se confeccionaron planillas de seguimiento que se llenaron de acuerdo al protocolo.
Los resultados de 10 años de seguimiento por el equipo del Hospital san Pablo de Coquimbo próximamente serán publicados.